一、基本要求及用途 可开展病原微生物宏基因组检测、胎儿染色体异常无创产前基因检测、胚胎植入前染色体异常检测、单基因遗传病基因检测、肿瘤检测等临床应用;及可开展全基因组测序、全外显子测序、转录组测序、宏基因组测序、单细胞测序等科研应用。 二、配置要求 1 基因测序仪 2台 2 数据分析一体机 4台 3 自动化样本制备系统 1台 4 荧光定量仪 3台 5.基因扩增仪 3台 6.全自动核酸提取仪 1 台 7. 芯片分析仪 ?1台 三、具体规格及技术参数 一、基因测序仪1 1)★设备获得三类医疗器械注册证(国械注准)。 2)在临床上用于对来源于人体样本的脱氧核糖核酸(DNA)和核糖核酸(RNA)进行测序,以检测基因序列,这些基因序列可用于辅助诊断疾病或疾病易感性。 3)可开展低深度全基因组测序、靶向捕获/多重测序、小型基因组测序、RNA测序、全外显子测序等科研应用,可开展胎儿染色体异常无创产前基因检测、胚胎植入前染色体异常检测、单基因遗传病基因检测、宏基因组检测等临床应用。 4)测序仪控制软件:可实现中英文双语控制系统切换。 5)通量:单次运行可产出≥150G碱基的序列信息。 6)可支持的测序模式:单末端测序模式(SE)和双末端测序模式(PE)。 7)序列数目:单末端测序模式 (SE) 下,单张芯片单次运行可产出≥500M有效信号点。 8)平台:配置两种规格芯片,满足不同业务需求。单末端测序模式 (SE) 下,高通量芯片(FCL)能满足≥500M 有效信号点,中通量芯片(FCS)能满足≥100M 有效信号点。 9)▲测序读长策略有多种可选,至少包括SE50、SE100、PE50、PE100、PE150 这5种测序读长。 10)测序试剂的最短测序时长不超过7小时。 11)样本标签序列≥9个碱基(bp),可提高样本识别的精确度。 12)可连续读取≥12 个(如 AAAAAAAAAAAA) 单个重复碱基序列信息。 13)芯片:采用规则阵列技术,具有密度大,避免荧光信号交叉影响。 14)▲自样品放入基因测序仪后采用线性扩增模式。 15)数据质量:使用标准文库SE50,PE100, Q30≥85%。 16)检测模式:可提供一键测序模式。 17)测序的同时能进行初步数据分析,并产生有质量打分的碱基序列。 18)自动本地化完成信息分析,分析结束后直接输出检测报告。 19)仪器适用海拔为 0-3000 米可以正常运行。 20)与所投设备适配试剂有胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒。 21)设备可拓展应用,除20条要求的试剂,还可提供与此所投设备适配的高通量基因检测试剂盒≥4种。 22)可提供与第20、21条高通量基因检测试剂盒配套使用的分析软件≥5种。 23)NIPT、CNV-seq检测,在满足下机数据可覆盖产品所需数据量基础上可任意比例混样上机。 24)NIPT项目样本前处理需包含PCR扩增过程。 25)胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒预期用途对胎儿染色体非整倍体疾病 21-三体综合征、18-三体综合征和 13-三体综合征进行产前筛查。 26)支持病原微生物宏基因组高通量基因检测与呼吸道感染病原微生物靶向高通量基因检测、泛感染病原微生物靶向高通量基因检测混样检测。 27)病原微生物宏基因组高通量基因检测分析涵盖>35000种病原微生物。 28)病原微生物宏基因组高通量基因检测>30种耐药基因,>280种毒力基因。 29)病原微生物宏基因组高通量基因检测可实现人源染色体变异拷贝数(CNV)分析。 30)可开展呼吸道感染病原微生物靶向高通量基因检测,基于超多重PCR技术,检测涵盖>230种呼吸道感染病原微生物,>30种耐药基因,>10种毒力基因。 31)▲可开展泛感染病原微生物靶向高通量基因检测,基于探针杂交捕获技术,可鉴定呼吸、血流、中枢等多种症候群感染的720种以上病原微生物。 32)泛感染病原微生物靶向高通量基因检测可鉴定60个以上耐药基因,需包含结核分枝杆菌复合群(MTBC)耐药和真菌耐药。 33)泛感染病原微生物靶向高通量基因检测可鉴定60种以上毒力基因。 34)▲宏基因组高通量基因检测、呼吸道感染病原微生物靶向高通量基因检测、泛感染病原微生物靶向高通量基因检测均可鉴定肺炎支原体耐药位点,且肺炎支原体耐药基因23S rRNA检测位点数量≥4个。 35)可开展分枝杆菌靶向高通量基因检测,涵盖结核分枝杆菌复合群(MTBC),非结核分枝杆菌(NTM)>50种,以及MTBC耐药基因>20个(位点数>200个)。 36)控制电脑配置:内存≥32Gb,机械硬盘≥4Tb,操作系统:Windows 10或以上。 37)操作环境:环境温度:19~25℃;相对湿度:20% ~80%RH,无冷凝;气压范围:70kPa~106kPa。 38)额定功耗≤900 VA。 二、基因测序仪2 1)★设备获得三类医疗器械注册证(国械注准)。 2)在临床上用于对来源于人体样本的脱氧核糖核酸(DNA)和核糖核酸(RNA)进行测序,以检测基因序列,这些基因序列可用于辅助诊断疾病或疾病易感性。 3)可开展病原微生物宏基因组检测、胎儿染色体异常无创产前基因检测、胚胎植入前染色体异常检测、单基因遗传病基因检测、肿瘤检测等临床应用;及可开展全基因组测序、全外显子测序、转录组测序、宏基因组测序、单细胞测序等科研应用。 4)测序仪控制软件:可实现中英文双语控制系统切换。 5)通量:单次运行可产出≥1000G碱基数量。 6)序列数目:单张芯片单次运行可产生≥1500M有效序列(Reads) 数量,双芯片模式单次运行可产生≥3000M有效序列(Reads) 数量。 7)光学系统:有四通道光路识别,以提高碱基识别准确度。 8)▲序列读长至少支持SE50、PE50、SE100、PE100、PE150这5种测序读长可选。 9)样本标签序列≥9个碱基(bp),可提高样本识别的精确度。 10)可连续读取12个以上(如AAAAAAAAAAAA)单个重复碱基序列信息。 11)▲芯片:本机单次可同时运行≥2张芯片,可灵活进行多种不同的应用。 12)芯片:单张芯片有4个独立的流道(lane),至少可同时运行≥4种不同的检测样本(文库)。 13)芯片:采用规则阵列芯片。 14)自样品放入基因测序仪后采用线性扩增模式。 15)数据质量:使用标准文库,采用≤100bp测序读长时,数据质量可高于Q30碱基≥90%。 16)检测模式:可提供一键测序模式。 17)信息分析:自动本地化完成信息分析,分析结束后直接输出检测报告。测序的同时能进行初步数据分析,并产生有质量打分的碱基序列。 18)加载系统:测序仪能满足自带或选配外置样本加载系统的功能,实现芯片制备,不同芯片可以加载不同样本。 19)仪器适用海拔为 0-3000 米可以正常运行。 20)与所投设备适配试剂有胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒。 21)与所投设备适配试剂有染色体非整倍体和缺失高通量基因检测相关试剂。 22)设备可拓展应用,除20,21项试剂,还可提供与此所投设备适配的其他临床应用项目的高通量基因检测试剂盒≥2种。 23)可提供与高通量基因检测配套的数据分析软件≥7种。 24)NIPT、CNV-seq检测,在满足下机数据可覆盖产品所需数据量基础上可任意比例混样上机。 25)▲可提供全外显子检测(WES)本地化检测,单次运行可检测≥32个样本,单个样本数据量不低于15G。 26)控制电脑配置:内存≥256Gb,机械硬盘≥16Tb,操作系统:Windows 10或以上。 27)操作环境:环境温度:19~25℃;相对湿度:20% ~80%RH,无冷凝;气压范围:70kPa~106kPa。 28)额定功耗<1500 VA。 三、数据分析一体机 1.数据分析一体机(地贫) 1)功能可支持样品管理、实验管理、数据管理、报告管理、多种临床检测应用的信息分析、权限设置。 2)与网络有物理隔绝,可离线运行,本地化存储、分析、出具报告。 3)可内置的胎儿染色体非整倍体基因检测软件。 4)可内置的染色体非整倍体和片段缺失检测软件。 5)可内置的地中海贫血基因检测软件。 6)前置机CPU性能不低于 i5 处理器,内存≥8GB,固态硬盘≥512GB。 7) 服务器采用可扩展处理器,CPU核数≥20核,基本频率≥2.0G,缓冲≥37.5M,CPU数量不少于2块; 服务器硬盘:系统硬盘不低于960GB固态硬盘*2块,数据硬盘不低于4TB 热插拔硬盘*5块;服务器内存≥384GB。 2.数据分析一体机(肿瘤) 1)功能可支持样品管理、实验管理、数据管理、报告管理、多种临床检测应用的信息分析、权限设置。 2)与网络有物理隔绝,离线运行,实现本地化存储、分析、出具报告。 3)可提供非小细胞肺癌突变相关分析软件。 4)可提供BRCA基因相关分析软件。 5)▲支持多个产品同时分析,包括小panel肿瘤靶向用药高通量基因检测(基因数量≥260个,至少包括常见5种癌症:非小细胞肺癌、结直肠癌、胃癌、胃肠道间质瘤、肝细胞癌)、遗传性肿瘤高通量基因检测(基因数量≥90个)等。 6)可支持报告模板个性化定制。 7)可适配的测序平台≥3个。 8)前置机CPU性能不低于i5 处理器,内存≥8GB,固态硬盘≥512GB。 9)服务器采用可扩展处理器,CPU性能不低于 2.1G 24C 60M,数量不少于2块。 10)服务器硬盘:系统硬盘不低于960GB固态硬盘*2块,数据硬盘不低于3.84 TB SSD*11块。 11)服务器内存≥768GB。 3.数据分析一体机(CNV) 1)功能可支持样品管理、实验管理、数据管理、报告管理、多种临床检测应用的信息分析、权限设置。 2)与网络有物理隔绝,可离线运行,本地化存储、分析、出具报告。 3)可内置的胎儿染色体非整倍体基因检测软件需获得医疗器械注册证。 4)可内置的染色体非整倍体和片段缺失检测软件需获得医疗器械注册证。 5)前置机CPU性能不低于 i5 处理器,内存≥8GB,固态硬盘≥512GB。 6) 服务器采用可扩展处理器,CPU核数≥20核,基本频率≥2.0G,缓冲≥37.5M,CPU数量不少于2块; 服务器硬盘:系统硬盘不低于960GB固态硬盘*2块,数据硬盘不低于4TB 热插拔硬盘*5块;服务器内存≥384GB。 4.数据分析一体机(病原) 1)可支持样品管理、实验管理、数据管理、报告管理、信息分析、解读中心、权限设置。 2)可实现项目检测整体概况、送检样本分布、病原及耐药/毒力基因检出阳性率和检出频次、重点关注病原检出等统计功能。 3)与网络有物理隔绝,离线运行,实现本地化存储、分析、出具报告。 4)可提供配套使用的病原相关的分析软件。 5)可提供配套使用的病原相关分析软件≥3个。 6)支持≥4个产品同时分析,至少包括病原微生物宏基因组高通量基因检测、呼吸道感染病原微生物靶向高通量基因检测、泛感染病原微生物靶向高通量基因检测、分枝杆菌靶向高通量基因检测。 7)可支持报告模板个性化定制。 8)可适配的测序平台≥3个。 9)支持样本解读结果汇总表生成、导出。 10)前置机CPU性能不低于i5 处理器,内存≥8GB,固态硬盘≥512GB。 11)服务器采用可扩展处理器,CPU性能不低于2.1G 24C 60M,数量不少于2块。 12)服务器硬盘:系统硬盘不低于960GB固态硬盘*2块,数据硬盘不低于3.84 TB SSD*11块。 13)服务器内存≥768GB。 四、基因测序文库制备仪 1)获得医疗器械注册证。 2)集成化设计,集成≥8通道移液装置、PCR仪、温控、磁力架等功能模块,可实现样本核酸提取、PCR扩增、文库制备等全程自动化。 3)温度控制模块控制范围为4℃-90℃,可用于试剂低温保存。 4)具备自动PCR仪功能,精确控制升降温,温度范围4~99℃。 5)需配备紫外灯、层流罩,空气洁净系统ISO5级。 6)移液范围涵盖1-200μL。 7)移液精确度:1μL:<5%,200 μL: <1%。 8)移液准确度:1μL:<±10%,200 μL: <±1%。 9)机械臂定位精度:±0.1mm。 10)平台开放,可拓展性强,支持第三方及定制化应用开发。 11)已验证的适配流程≥30个。 五、全自动核酸提取仪 1)支持样本类型:全血、血清、鼻/咽拭子、分泌物、脱落细胞、尿液、痰液、粪便、唾液、肺灌洗液等样本进行 DNA/RNA 进行高质量提取纯化。 2)仪器采用转移磁珠即磁珠复合物进行提取纯化,可纯化多种生物样品的基因组 DNA、RNA、蛋白质等。 3)处理能力:1~96 个样本。 4)工作体积:20μL~1000μL。 5)永磁磁柱: ≥ 4000Gs。 6)磁珠回收率: >98%。 四、售后服务 1.上门安装服务:免费送货上门,免费安装调试,免费培训;按国家标准实行“三包”。 2.主机保修期:≥12月 3、技术支持将定期对用户进行回访,倾听您的建议及意见,解决您的实际问题,最大程度地满足用户的需求。 4、服务时间:每周7天,每天24小时,全天候服务 |